Научные исследования

Научно-исследовательское направление Института биоинформатики занимается решением прикладных биологических и медицинских проблем
О научной группе
Основная область текущих научных исследований в Институте биоинформатики — генетика человека и применение методов биоинформатики для анализа данных NGS.

Мы всегда рады мотивированным студентам, заинтересованным в изучении системной биологии и применении биоинформатики к геномным данным. В нашей группе реализуются как собственные проекты, так и исследования по другим тематикам, проводимые в сотрудничестве с различными научными группами.

С 2019 года научно-исследовательская группа Института биоинформатики также предлагает услуги по биоинформатической обработке данных на коммерческой основе.
Исследователи
Александр Предеус
научный консультант
Юрий Барбитов
и.о директора по науке
Антон Шиков
биоинформатик
Ростислав Скитченко
биоинформатик
Научные проекты
Три основных направления исследований:
1
Изучение генетической архитектуры сложных признаков человека и интеграция данных полногеномных исследований на уровне совокупности признаков (фенома)
Мы применяем различные статистические и сетевые методы к публичным наборам данных, такими как UK Biobank, для поиска ключевых генов и молекулярных процессов, лежащих в основе проявления множества сложных признаков.
2
Исследования эволюционных аспектов вариативности генома человека.
Мы используем публичные массивы геномных и экзомных данных для оценки консервативности различных регионов генома и распределения вариаций внутри них.
3
Применение методов биоинформатического анализа данных для решения задач медицинской генетики и клинической медицины в России.
В сотрудничестве с биомедицинскими лабораториями и организациями Санкт-Петербурга, мы разрабатываем методы анализа данных NGS в медицинской генетике, а также исследуем генетическую структуру российской популяции и представленность патогенных изменений в геномах россиян.
Группа также принимает участие в исследованиях по другим тематикам, проводимых в сотрудничестве с различными научными группами. Если вы заинтересованы в сотрудничестве — пишите нам на info@bioinf.me.

Вы также можете подписаться на наш телеграм-канал, чтобы следить за новостями научной группы.
Результаты
Публикации
  1. Systematic dissection of biases in whole-genome and whole-exome sequencing reveals major determinants of coding sequence coverage. Sci Rep 2020 article in press. bioRxiv: https://www.biorxiv.org/content/early/2018/08/09/3...
  2. Phenome-wide functional dissection of pleiotropic effects highlights key molecular pathways for human complex traits Sci Rep 2020. doi: 10.1038/s41598-020-58040-4
  3. The spectrum of pathogenic variants of the ATP7B gene in Wilson disease in the Russian Federation J Trace Elem Med Biol, 2019. doi: 10.1016/j.jtemb.2019.126420
  4. Whole‑exome sequencing in Russian children with non‑type 1 diabetes mellitus reveals a wide spectrum of genetic variants in MODY‑related and unrelated genes Mol Med Rep, 2019. doi: 10.3892/mmr.2019.10751
  5. Whole‐exome sequencing provides insights into monogenic disease prevalence in Northwest Russia Mol Genet Genomic Med, 2019. doi: 10.1002/mgg3.964
  6. Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes World J Diabetes, 2019. doi: 10.4239/wjd.v10.i7.376
  7. Identification of Novel Candidate Markers of Type 2 Diabetes and Obesity in Russia by Exome Sequencing with a Limited Sample Size. Genes (Basel), 2018. doi: 10.3390/genes9080415
  8. Catching hidden variation: systematic correction of reference minor allele annotation in clinical varian calling. Genet Med, 2017. doi: 10.1038/gim.2017.168
  9. Effect of gene-lifestyle interaction on gestational diabetes risk. Oncotarget, 2017. doi: 10.18632/oncotarget.22999
При участии Института биоинформатики:
  1. Genome Sequencing and Comparative Analysis of Saccharomyces cerevisiae Strains of the Peterhof Genetic Collection. PLOS One, 2016, doi:10.1371/journal.pone.0154722
  2. Ragout — a reference-assisted assembly tool for bacterial genomes. Bioinformatics, 2014, doi:10.1093/bioinformatics/btu280
  3. C-Sibelia: an easy-to-use and highly accurate tool for bacterial genome comparison. F1000Research, 2013, doi:10.12688/f1000research.2-258.v1
Программное обеспечение
Исходный код программных продуктов, разрабатываемых и поддерживаемых научной группой в ходе текущих проектов, может быть найден на странице GitHub.

Сотрудники научного подразделения разрабатывают и поддерживают несколько программных пакетов для решения различных задач геномики и транскриптомики.

GeneQuery — веб-сервер для генерации биологических гипотез на базе транскриптомных данных. Разработан Александром Предеусом под руководством Максима Артемова и доработана Иваном Арбузовым под руководством Александра Предеуса в ходе работы над магистерской диссертацией.

RMAHunter — веб-приложение для анализа и коррекции проблемы референсных минорных аллелей при анализе результатов клинического секвенирования экзома. Разработана Юрием Барбитовым и Игорем Бездворных под руководством Александра Предеуса.

LSEA — приложение для анализа представленности различных наборов генов в данных полногеномного анализа ассоциаций (GWAS). Инструмент разработан Антоном Шиковым и Юрием Барбитовым.

SICER 2.0 — перевоплощение алгоритма SICER для определения широких пиков в данных ChIP-Seq, в разработке принимали участие Егор Приказюк, Дмитрий Крашенников, Игорь Бездворных и Евгений Бакин под руководством Александра Предеуса.

Также одним из проектов является разработка и поддержка программного обеспечения для автоматизации анализа данных экзомного секвенирования в ООО "Сербалаб".
    Новости научного подразделения
    По всем вопросам — info@bioinf.me