Научные исследования

Научно-исследовательское направление Института биоинформатики занимается решением прикладных биологических и медицинских проблем
О научной группе
Основная область текущих научных исследований в Институте биоинформатики — генетика человека и применение методов биоинформатики для анализа данных NGS.

В нашей группе реализуются как собственные проекты, так и исследования по другим тематикам, проводимые в сотрудничестве с различными научными группами. Мы всегда рады мотивированным студентам, заинтересованным в изучении системной биологии и применении биоинформатики к геномным данным.

С 2019 года научно-исследовательская группа Института биоинформатики также предлагает услуги по биоинформатической обработке данных на коммерческой основе.
Научные проекты

Три основных направления исследований:
1
Изучение генетической архитектуры сложных признаков человека и интеграция данных полногеномных исследований на уровне совокупности признаков (фенома)
Мы применяем различные статистические и сетевые методы к публичным наборам данных, такими как UK Biobank, для поиска ключевых генов и молекулярных процессов, лежащих в основе проявления множества сложных признаков. Исследования по этой теме поддержаны стипендиальной программой Systems Biology Fellowship.

2
Исследования эволюционных аспектов вариативности генома человека.
Мы используем публичные массивы геномных и экзомных данных для оценки консервативности различных регионов генома и распределения вариаций внутри них.

3
Применение методов биоинформатического анализа данных для решения задач медицинской генетики и клинической медицины в России.
В сотрудничестве с биомедицинскими лабораториями и организациями Санкт-Петербурга, мы разрабатываем методы анализа данных NGS в медицинской генетике, а также исследуем генетическую структуру российской популяции и представленность патогенных изменений в геномах россиян.
Группа также принимает участие в исследованиях по другим тематикам в сотрудничестве с различными научными группами. Если вы заинтересованы в сотрудничестве — пишите нам на info@bioinf.me.

Вы также можете подписаться на наш телеграм-канал, чтобы следить за новостями научной группы.
Исследователи
Александр Предеус
научный консультант
Юрий Барбитов
директор по науке
Антон Чангалиди
биоинформатик
Ростислав Скитченко
биоинформатик
Результаты
Публикации
  1. Identification of Genetic Risk Factors of Severe COVID-19 Using Extensive Phenotypic Data: A Proof-of-Concept Study in a Cohort of Russian Patients Genes (Basel) 2022. doi: 10.3390/genes13030534
  2. RNA sequencing of whole blood defines the signature of high intensity exercise at altitude in elite speed skaters Genes (Basel) 2022. doi: 10.3390/genes13040574
  3. Systematic benchmark of state-of-the-art variant calling pipelines identifies major factors affecting accuracy of coding sequence variant discovery BMC Genomics 2022. doi: 10.1186/s12864-022-08365-3
  4. Development of SNP Set for the Marker-Assisted Selection of Guar (Cyamopsis tetragonoloba (L.) Taub.) Based on a Custom Reference Genome Assembly Plants 2021. doi: 10.3390/plants10102063
  5. Chromosome-level genome assembly and structural variant analysis of two laboratory yeast strains from the Peterhof Genetic Collection lineage G3 2021. doi: 10.1093/g3journal/jkab029
  6. Identification of novel variants in the LDLR gene in Russian patients with familial hypercholesterolemia using targeted sequencing Biomed Rep 2021. doi: 10.3892/br.2020.1391
  7. Analysis of the Spectrum of ACE2 Variation Suggests a Possible Influence of Rare and Common Variants on Susceptibility to COVID-19 and Severity of Outcome Front Genet 2020. doi: 10.3389/fgene.2020.551220
  8. Harnessing population-specific protein truncating variants to improve the annotation of loss-of-function alleles. bioRxiv 2020. doi: 10.1101/2020.08.17.254904
  9. A data-driven review of the genetic factors of pregnancy complications Int J Mol Sci 2020. doi: 10.3390/ijms21093384
  10. Systematic dissection of biases in whole-genome and whole-exome sequencing reveals major determinants of coding sequence coverage. Sci Rep 2020. doi: 10.1038/s41598-020-59026-y
  11. Phenome-wide functional dissection of pleiotropic effects highlights key molecular pathways for human complex traits Sci Rep 2020. doi: 10.1038/s41598-020-58040-4
  12. The spectrum of pathogenic variants of the ATP7B gene in Wilson disease in the Russian Federation J Trace Elem Med Biol, 2019. doi: 10.1016/j.jtemb.2019.126420
  13. Whole‑exome sequencing in Russian children with non‑type 1 diabetes mellitus reveals a wide spectrum of genetic variants in MODY‑related and unrelated genes Mol Med Rep, 2019. doi: 10.3892/mmr.2019.10751
  14. Whole‐exome sequencing provides insights into monogenic disease prevalence in Northwest Russia Mol Genet Genomic Med, 2019. doi: 10.1002/mgg3.964
  15. Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes World J Diabetes, 2019. doi: 10.4239/wjd.v10.i7.376
  16. Identification of Novel Candidate Markers of Type 2 Diabetes and Obesity in Russia by Exome Sequencing with a Limited Sample Size. Genes (Basel), 2018. doi: 10.3390/genes9080415
  17. Catching hidden variation: systematic correction of reference minor allele annotation in clinical varian calling. Genet Med, 2017. doi: 10.1038/gim.2017.168
  18. Effect of gene-lifestyle interaction on gestational diabetes risk. Oncotarget, 2017. doi: 10.18632/oncotarget.22999
При участии Института биоинформатики:
  1. Genome Sequencing and Comparative Analysis of Saccharomyces cerevisiae Strains of the Peterhof Genetic Collection. PLOS One, 2016, doi:10.1371/journal.pone.0154722
  2. Ragout — a reference-assisted assembly tool for bacterial genomes. Bioinformatics, 2014, doi:10.1093/bioinformatics/btu280
  3. C-Sibelia: an easy-to-use and highly accurate tool for bacterial genome comparison. F1000Research, 2013, doi:10.12688/f1000research.2-258.v1
Программное обеспечение
Исходный код программных продуктов, разрабатываемых и поддерживаемых научной группой в ходе текущих проектов, может быть найден на странице GitHub.

Сотрудники научного подразделения разрабатывают и поддерживают несколько программных пакетов для решения различных задач геномики и транскриптомики.

GeneQuery — веб-сервер для генерации биологических гипотез на базе транскриптомных данных. Разработан Александром Предеусом под руководством Максима Артемова и доработана Иваном Арбузовым под руководством Александра Предеуса в ходе работы над магистерской диссертацией.

RMAHunter — веб-приложение для анализа и коррекции проблемы референсных минорных аллелей при анализе результатов клинического секвенирования экзома. Разработана Юрием Барбитовым и Игорем Бездворных под руководством Александра Предеуса.

LSEA — приложение для анализа представленности различных наборов генов в данных полногеномного анализа ассоциаций (GWAS). Инструмент разработан Антоном Шиковым и Юрием Барбитовым.

SICER 2.0 — перевоплощение алгоритма SICER для определения широких пиков в данных ChIP-Seq, в разработке принимали участие Егор Приказюк, Дмитрий Крашенников, Игорь Бездворных и Евгений Бакин под руководством Александра Предеуса.

Также одним из проектов является разработка и поддержка программного обеспечения для автоматизации анализа данных экзомного секвенирования в ООО "Сербалаб".
    Гранты и премии
    1. В 2020-м году Юрий Барбитов стал победителем конкурса Systems Biology Fellowship, проводимого Сколковским институтом совместно с Philip Morris International. Тема проекта, поддержанного в рамках данной программы – "Investigation of the genetic architecture of human traits on the phenome scale"
    По всем вопросам — info@bioinf.me
    © Bioinformatics Institute