Научные исследования

Научно-исследовательское направление Института биоинформатики занимается решением прикладных биологических и медицинских проблем
О научной группе
Основная область текущих научных исследований в Институте биоинформатики — генетика человека и применение методов биоинформатики для анализа данных NGS.

Мы всегда рады мотивированным студентам, заинтересованным в изучении системной биологии и применении биоинформатики к геномным данным. В нашей группе реализуются как собственные проекты, так и исследования по другим тематикам, проводимые в сотрудничестве с различными научными группами.
Исследователи
Александр Предеус
научный консультант
Юрий Барбитов
и.о директора по науке
Антон Шиков
биоинформатик
Ростислав Скитченко
биоинформатик
Научные проекты
Текущие проекты в Институте биоинформатики посвящены трем основным темам:

  1. Изучение генетической архитектуры сложных признаков человека и интеграция данных полногеномных исследований на уровне совокупности признаков (фенома).

    Мы применяем различные статистические и сетевые методы к публичным наборам данных, такими как UK Biobank, для поиска ключевых генов и молекулярных процессов, лежащих в основе проявления множества различных сложных признаков.

  2. Исследования эволюционных аспектов вариативности генома человека.

    Мы используем публичные массивы геномных и экзомных данных для оценки консервативности различных регионов генома, а также распределения вариаций внутри них.

  3. Применение методов биоинформатического анализа данных для решения задач медицинской генетики и клинической медицины в России.

    В сотрудничестве с рядом биомедицинских лабораторий и организаций Санкт-Петербурга, мы разрабатываем методы анализа данных NGS в медицинской генетике, а также исследуем генетическую структуру российской популяции и представленность патогенных изменений в геномах россиян.

Группа также принимает участие в исследованиях по другим тематикам, проводимых в сотрудничестве с различными научными группами. Если вы заинтересованы в сотрудничестве — пишите нам на info@bioinf.me.


Публикации
  1. Whole‐exome sequencing provides insights into monogenic disease prevalence in Northwest Russia Mol Genet Genomic Med, 2019. doi: 10.1002/mgg3.964
  2. Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes World J Diabetes, 2019. doi: 10.4239/wjd.v10.i7.376
  3. Phenome-wide search for pleiotropic loci highlights key genes and molecular pathways for human complex traits 2019. bioRxiv: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/672758v1
  4. Systematic dissection of biases in whole-genome and whole-exome sequencing reveals major determinants of coding sequence coverage. 2019. bioRxiv: https://www.biorxiv.org/content/early/2018/08/09/3...
  5. Identification of Novel Candidate Markers of Type 2 Diabetes and Obesity in Russia by Exome Sequencing with a Limited Sample Size. Genes (Basel), 2018. doi: 10.3390/genes9080415
  6. Catching hidden variation: systematic correction of reference minor allele annotation in clinical varian calling. Genet Med, 2017. doi: 10.1038/gim.2017.168
  7. Effect of gene-lifestyle interaction on gestational diabetes risk. Oncotarget, 2017. doi: 10.18632/oncotarget.22999
  8. Genome Sequencing and Comparative Analysis of Saccharomyces cerevisiae Strains of the Peterhof Genetic Collection. PLOS One, 2016, doi:10.1371/journal.pone.0154722
  9. Ragout — a reference-assisted assembly tool for bacterial genomes. Bioinformatics, 2014, doi:10.1093/bioinformatics/btu280
  10. C-Sibelia: an easy-to-use and highly accurate tool for bacterial genome comparison. F1000Research, 2013, doi:10.12688/f1000research.2-258.v1
Программное обеспечение
Исходный код программных продуктов, разрабатываемых и поддерживаемых научной группой в ходе текущих проектов, может быть найден на странице GitHub.

Сотрудники научного подразделения разрабатывают и поддерживают несколько программных пакетов для решения различных задач геномики и транскриптомики.

GeneQuery - веб-сервер для генерации биологических гипотез на базе транскриптомных данных. Разработан Александром Предеусом под руководством Максима Артемова, и доработана Иваном Арбузовым под руководством Александра Предеуса в ходе работы над магистерской диссертацией.

RMAHunter - веб-приложение для анализа и коррекции проблемы референсных минорных аллелей при анализе результатов клинического секвенирования экзома. Разработана Юрием Барбитовым и Игорем Бездворных под руководством Александра Предеуса.

LSEA - приложение для анализа представленности различных наборов генов в данных полногеномного анализа ассоциаций (GWAS). Инструмент разработан Антоном Шиковым и Юрием Барбитовым.

SICER 2.0 - перевоплощение алгоритма SICER для определения широких пиков в данных ChIP-Seq, в разработке принимали участие Егор Приказюк, Дмитрий Крашенников, Игорь Бездворных и Евгений Бакин под руководством Александра Предеуса.

Также одним из проектов является разработка и поддержка программного обеспечения для автоматизации анализа данных экзомного секвенирования в ООО "Сербалаб".
    Новости научного подразделения
    По всем вопросам — info@bioinf.me