Научные исследования

Научно-исследовательское направление Института биоинформатики занимается решением прикладных биологических и медицинских проблем
Подробности
Областью наших исследований является биоинформатика в анализе данных NGS и ее применение в генетике человека, системной биологии и медицине. Мы всегда рады мотивированным студентам, заинтересованным в изучении системной биологии и применении биоинформатики к геномным данным.

Текущие проекты в Институте биоинформатики посящены трем основным темам:

1. Изучение генетической архитектуры сложных признаков человека, а также интеграция данных полногеномных исследований на уровне совокупности признаков (фенома). Мы применяем различные статистические и сетевые методы к публичным наборам данных, такими как UK Biobank, для поиска ключевых генов и молекулярных процессов, лежащих в основе проявления множества различных сложных признаков.

2. Исследования эволюционных аспектов вариативности генома человека. Мы используем публичные массивы геномных и экзомных данных для оценки консервативности различных регионов генома, а также распределения вариаций внутри них.

3. Применение методов биоинформатического анализа данных для решения задач медицинской генетики и клинической медицины в России. В сотрудничестве с рядом биомедицинских лабораторий и организаций Санкт-Петербурга, мы разрабатываем методы анализа данных NGS в медицинской генетике, а также исследуем генетчиескую структуру российской популяции и представленность патогенных изменений в геномах россиян.

Наша группа также принимает участие в исследованиях по другим тематикам, проводимых в сотрудничестве с различными научными группами.

Сотрудничество
1. Институт Акушерства, Гинекологии и Репродукции им. Д.О. Отта, Санкт-Петербург, группа А.С. Глотова
2. Кафедра генетики и биотехнологии Санкт-Петербургского государственного университета, группа Г.А. Журавлевой.
3. Федеральный Северо-Западный Медицинский Исследовательский Центр им. Алмазова, группы Р.И. Дмитриевой и А.А. Костаревой
4. Университет ИТМО, лаборатория "Компьютерные технологии"

Публикации
1. Systematic dissection of biases in whole-genome and whole-exome sequencing reveals major determinants of coding sequence coverage. 2019. bioRxiv: https://www.biorxiv.org/content/early/2018/08/09/387639
2. Identification of Novel Candidate Markers of Type 2 Diabetes and Obesity in Russia by Exome Sequencing with a Limited Sample Size. Genes (Basel), 2018. doi: 10.3390/genes9080415
3. Catching hidden variation: systematic correction of reference minor allele annotation in clinical varian calling. Genet Med, 2017. doi: 10.1038/gim.2017.168
4. Effect of gene-lifestyle interaction on gestational diabetes risk. Oncotarget, 2017. doi: 10.18632/oncotarget.22999
5. Genome Sequencing and Comparative Analysis of Saccharomyces cerevisiae Strains of the Peterhof Genetic Collection. PLOS One, 2016, doi:10.1371/journal.pone.0154722
6. Ragout — a reference-assisted assembly tool for bacterial genomes. Bioinformatics, 2014, doi:10.1093/bioinformatics/btu280
7. C-Sibelia: an easy-to-use and highly accurate tool for bacterial genome comparison. F1000Research, 2013, doi:10.12688/f1000research.2-258.v1
Программное обеспечение
Исходный код программных продуктов, разрабатываемых и поддерживаемых научной группой в ходе текущих проектов, может быть найден на странице GitHub.

Сотрудники научного подразделения разрабатывают и поддерживают несколько программных пакетов для решения различных задач геномики и транскриптомики.

GeneQuery - веб-сервер для генерации биологических гипотез на базе транскриптомных данных. Разработан Александром Предеусом под руководством Максима Артемова, и доработана Иваном Арбузовым под руководством Александра Предеуса в ходе работы над магистерской диссертацией.

SICER 2.0 - перевоплощение алгоритма SICER для определения широких пиков в данных ChIP-Seq, в разработке принимали участие Егор Приказюк, Дмитрий Крашенников, Игорь Бездворных и Евгений Бакин под руководством Александра Предеуса.

RMAHunter - веб-приложение для анализа и коррекции проблемы референсных минорных аллелей при анализе результатов клинического секвенирования экзома. Разработана Юрием Барбитовым и Игорем Бездворных под руководством Александра Предеуса.

Также одним из проектов является разработка и поддержка программного обеспечения для автоматизации анализа данных экзомного секвенирования в Биобанке СПбГУ.
    По всем вопросам обращайтесь info@bioinf.me.