Заказные исследования

С 2019 года научно-исследовательская группа Института биоинформатики предлагает услуги по биоинформатической обработке данных на коммерческой основе.

Ведущие темы научных исследований группы — генетика человека и применение методов биоинформатики для анализа данных секвенирования следующего поколения (NGS).
Основные компетенции
Поиск и интерпретация генетических вариантов в образцах
С чем к нам приходят: результаты секвенирования следующего поколения — полный экзом, клинический экзом, таргетная панель — с описанием патологического состояния и/или списком генов-кандидатов.

По итогам:
отчет о найденных причинных вариантах и их возможной роли в развитии заболевания, результаты обработки данных (файлы форматов VCF, BAM).

Ограничения: мы не являемся клинической лабораторией и не можем осуществлять обработку данных с целью постановки диагноза, клинического заключения или лечения.
Анализ ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS)
С чем к нам приходят: результаты секвенирования следующего поколения — полный экзом, клинический экзом, таргетная панель — или результаты генотипирования с использованием микрочипов, фенотипическая информация об исследуемых образцах.

По итогам: отчет об исследовании, результаты анализа ассоциаций в виде списка вариантов и их статистических параметров, набор значимых ассоциаций и их сравнение с литературными данными, функциональная аннотация сигнала (при наличии).

Анализ дифференциальной экспрессии генов
С чем к нам приходят: результаты секвенирования следующего поколения (RNA-Seq) или анализа микрочипов (microarray) ткани или иного биоматериала в разных условиях, описание эксперимента и вашу гипотезу (при наличии).

По итогам: отчет об исследовании. список дифференциально экспрессирующихся генов с увеличенной или сниженной экспрессией в вашем эксперименте, результаты функциональной аннотации.
Коллаборации научной группы Института со специалистами из других областей биоинформатики позволяют выполнять анализ и других типов данных. Возможности и сроки решения подобных задач обсуждаются по индивидуальному запросу.
Актуальные публикации
  1. The spectrum of pathogenic variants of the ATP7B gene in Wilson disease in the Russian Federation J Trace Elem Med Biol, 2019. doi: 10.1016/j.jtemb.2019.126420
  2. Whole‑exome sequencing in Russian children with non‑type 1 diabetes mellitus reveals a wide spectrum of genetic variants in MODY‑related and unrelated genes Mol Med Rep, 2019. doi: 10.3892/mmr.2019.10751
  3. Whole‐exome sequencing provides insights into monogenic disease prevalence in Northwest Russia Mol Genet Genomic Med, 2019. doi: 10.1002/mgg3.964
  4. Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes World J Diabetes, 2019. doi: 10.4239/wjd.v10.i7.376
  5. Phenome-wide search for pleiotropic loci highlights key genes and molecular pathways for human complex traits 2019. bioRxiv: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/672758v1
  6. Systematic dissection of biases in whole-genome and whole-exome sequencing reveals major determinants of coding sequence coverage. 2019. bioRxiv: https://www.biorxiv.org/content/early/2018/08/09/3...
  7. Identification of Novel Candidate Markers of Type 2 Diabetes and Obesity in Russia by Exome Sequencing with a Limited Sample Size. Genes (Basel), 2018. doi: 10.3390/genes9080415
  8. Catching hidden variation: systematic correction of reference minor allele annotation in clinical varian calling. Genet Med, 2017. doi: 10.1038/gim.2017.168
  9. Effect of gene-lifestyle interaction on gestational diabetes risk. Oncotarget, 2017. doi: 10.18632/oncotarget.22999
  10. Genome Sequencing and Comparative Analysis of Saccharomyces cerevisiae Strains of the Peterhof Genetic Collection. PLOS One, 2016, doi:10.1371/journal.pone.0154722
  11. Ragout — a reference-assisted assembly tool for bacterial genomes. Bioinformatics, 2014, doi:10.1093/bioinformatics/btu280
  12. C-Sibelia: an easy-to-use and highly accurate tool for bacterial genome comparison. F1000Research, 2013, doi:10.12688/f1000research.2-258.v1
Условия сотрудничества
Для обсуждения деталей анализа, технического задания и условий сотрудничества обращайтесь по почте info@bioinf.me с темой письма «Заказное исследование».

Стоимость и длительность оказания услуг зависят от объема и сложности задачи и рассчитываются индивидуально для каждого заказчика.