Темы интенсива:
1. Секвенирование и обработка данных NGS
Узнаем, как получают данные и зачем это знать интерпретатору
2. Основы биологии гена и наследования
Укажем, какие процессы и механизмы нужно понимать, чтобы помочь поставить диагноз
3. Поиск и классификация генетических вариантов Освоим современные подходы к классификации однонуклеотидных замен и CNV
4. Геномные браузеры и базы данных Познакомимся с незаменимыми помощниками интерпретатора: gnomAD, ClinVar, DECIPHER, OMIM, геномный браузер IGV и др.
5. Этические проблемы генетического тестирования Поднимем некоторые вопросы биоэтики: конфиденциальность генетической информации, случайные находки, носительство патогенных вариантов