Интенсив по клинической интерпретации данных NGS
10 сентября - 2 ноября 2024
Дедлайн подачи заявок 31 августа 2024
Дедлайн подачи заявок 31 августа 2024
Онлайн-интенсив для врачей, биологов, исследователей в области медицинской генетики и всех, кто хочет научиться клинической интерпретации данных NGS.
Участники научатся находить генетические причины заболеваний по данным NGS, работать с биологическими базами данных и научными статьями, а также оформлять заключения по результатам анализа.
Участники научатся находить генетические причины заболеваний по данным NGS, работать с биологическими базами данных и научными статьями, а также оформлять заключения по результатам анализа.
Расписание занятий:
- по вторникам 19:00 — 21:00 по московскому времени
- по субботам 11:00 — 18:00 по московскому времени
Подробная программа интенсива 2024 доступна по ссылке
Темы интенсива:
1. Секвенирование и обработка данных NGS
Узнаем, как получают данные и зачем это знать интерпретатору
2. Основы биологии гена и наследования
Разберемся в биологических процессах и механизмах, которые нужно понимать, чтобы помочь поставить диагноз
3. Поиск и классификация генетических вариантов
Освоим современные подходы к классификации однонуклеотидных замен и CNV
4. Геномные браузеры и базы данных
Познакомимся с основными программами и базами данных, необходимыми для интерпретации: gnomAD, ClinVar, DECIPHER, OMIM, Genomenal, геномный браузер IGV и др.
5. Этические проблемы генетического тестирования
Поднимем вопросы биоэтики: конфиденциальность генетической информации, случайные находки, носительство патогенных вариантов
1. Секвенирование и обработка данных NGS
Узнаем, как получают данные и зачем это знать интерпретатору
2. Основы биологии гена и наследования
Разберемся в биологических процессах и механизмах, которые нужно понимать, чтобы помочь поставить диагноз
3. Поиск и классификация генетических вариантов
Освоим современные подходы к классификации однонуклеотидных замен и CNV
4. Геномные браузеры и базы данных
Познакомимся с основными программами и базами данных, необходимыми для интерпретации: gnomAD, ClinVar, DECIPHER, OMIM, Genomenal, геномный браузер IGV и др.
5. Этические проблемы генетического тестирования
Поднимем вопросы биоэтики: конфиденциальность генетической информации, случайные находки, носительство патогенных вариантов
Для кого
Для всех, кто хочет научиться интерпретировать данные NGS и помогать в диагностике моногенных генетических заболеваний.
Вам подойдет интенсив, если:
Ожидания от участников:
Вам подойдет интенсив, если:
- вы начинающий интерпретатор и хотите в короткий срок освоить основные инструменты, необходимые для анализа данных NGS;
- вы будущий или практикующий врач, и хотите понимать, как именно проходит поиск причин генетических заболеваний;
- вы хотите систематизировать свои знания о клиническом анализе NGS-данных и понимать все этапы генетического исследования;
- вы хотите побольше узнать о клинической интерпретации данных NGS и попробовать их проанализировать.
Ожидания от участников:
- интерес к медицинской генетике
- знание молекулярной биологии
- английский язык на уровне чтения статей
- наличие ноутбука или стационарного компьютера для работы на практических занятиях
- базовые навыки работы в Microsoft Office
Преимущества
Много практики
Интерпретация клинических случаев и выпускной проект для систематизации и применения навыков
Последовательная подача теории
Структурированные занятия помогут получить полное представление о процессе интерпретации данных NGS
Равномерная нагрузка
Промежутки между занятиями позволяют запомнить пройденный материал и подготовиться к новым
Доступность
Занятия проходят онлайн, можно учиться из любой точки мира
Поддержка
Преподаватели и ассистенты готовы отвечать на вопросы и объяснять непонятные вещи
Удобство
Занятия по субботам и во вторник вечером, можно сочетать с работой и учебой
Формат
Интенсив состоит из теоретических и практических модулей на русском языке. Занятия будут проходить удаленно на платформе Zoom.
Аттестация
По итогам обучения выдается сертификат об участии. Для получения удостоверения о повышении квалификации необходимо выполнить 50% домашних заданий и защитить выпускной проект.
Организационные взносы 2024
Взносы оплачиваются в рублях.
Скидка предусмотрена для студентов, аспирантов, ординаторов и выпускников программ переподготовки и интенсивов Института биоинформатики.
Место бронируется после произведения оплаты или по официальному гарантийному письму.
Количество мест ограничено.
- 35 000 рублей — для физических лиц
- 30 000 рублей — для физических лиц со скидкой
- 45 000 рублей — для юридических лиц
Скидка предусмотрена для студентов, аспирантов, ординаторов и выпускников программ переподготовки и интенсивов Института биоинформатики.
Место бронируется после произведения оплаты или по официальному гарантийному письму.
Количество мест ограничено.
Как принять участие
Для того чтобы принять участие, необходимо выполнить два шага:
1. Пройти вводный онлайн-курс
Это первый обязательный этап подготовки!
Онлайн-курс позволит вам вспомнить основные понятия молекулярной биологии и генетики, разобраться в принципах секвенирования.
2. Заполнить анкету и оплатить взнос до 31 августа
Ссылка на анкету станет доступна после того как вы наберете необходимые баллы в онлайн-курсе — для вас откроется следующий модуль курса на Stepik. Заявка оцениваться не будет, но ее заполнение обязательно — так мы сможем скорректировать программу и понять ваши ожидания.
Количество мест на интенсиве ограничено! Регистрация может закончиться раньше, если группа наберется до дедлайна подачи заявок.
1. Пройти вводный онлайн-курс
Это первый обязательный этап подготовки!
Онлайн-курс позволит вам вспомнить основные понятия молекулярной биологии и генетики, разобраться в принципах секвенирования.
2. Заполнить анкету и оплатить взнос до 31 августа
Ссылка на анкету станет доступна после того как вы наберете необходимые баллы в онлайн-курсе — для вас откроется следующий модуль курса на Stepik. Заявка оцениваться не будет, но ее заполнение обязательно — так мы сможем скорректировать программу и понять ваши ожидания.
Количество мест на интенсиве ограничено! Регистрация может закончиться раньше, если группа наберется до дедлайна подачи заявок.
Преподаватели
- Полина БогайчукDigital Genomics
- Катерина ДанькоDigital Genomics
- Дарья ЛихолетоваИнститут биоинформатики
- Богдан СотниковГеноаналитика
- Анастасия ИвановаNOVEL
Приглашенные лекторы
- Дмитрий МасленниковФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова»
- Дарья СмирноваИнститут цитологии РАН
- Дарья ЦибульскаяИнститут вирусологии, вакцин и сывороток «Торлак»
Партнеры
Компания "NOVEL" — один из лидеров российского рынка информационных технологий в области разработки программного обеспечения для генетики, биоинформатики и биотехнологий. Также оказывает услуги по анализу данных, в том числе с использованием методов искусственного интеллекта.
Полезная литература по базовой молекулярной биологии и медицинской генетике
- Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К.Гинтера, В.П.Пузырева, С.И.Куциева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022.
- Основы генетики человека : учебное пособие / Г. Л. Снигур, Т. Н. Щербакова, Э. Ю. Сахарова. – Волгоград: Изд-во ВолгГМУ, 2017.
- Основные начала молекулярной биологии: 28 иллюстрированных лекций : учеб. пособие. 2-е изд., испр. и доп. / Г. М. Дымшиц, О. В. Саблина ; Новосиб. гос. ун-т. — Новосибирск : ИПЦ НГУ, 2020.
- Lewin's Genes Twelve / Jocelyn E. Krebs, Elliott S. Goldstein, Stephen T. Kilpatrick. Jones & Bartlett Learning, Mar 2, 2017.
- Molecular biology of the cell / Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, David Morgan, Martin Raf, Keith Roberts, Peter Walter ; with problems by John Wilson, Tim Hunt. -- Sixth edition.
- Richards, S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. 2015
- Рыжкова О.П. и соавт. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.
- Глоссарий Института биоинформатики для информатиков
- Глоссарий Института биоинформатики для биологов
Часто задаваемые вопросы
Какой документ выдается по окончании?
По итогам выдается удостоверение о повышении квалификации Института биоинформатики с указанием прослушанных занятий и академических часов.
На какой уровень рассчитана программа интенсива?
Программа рассчитана на начинающих исследователей и интерпретаторов NGS-данных. Однако мы ожидаем от участников базовые знания молекулярной биологии, генетики на уровне обязательного к прохождению онлайн-курса.
У меня нет медицинской подготовки, я справлюсь с курсом?
Данный курс рассчитан на студентов и выпускников как биологических, так и медицинских высших учебных заведений. Несмотря на то, что программа интенсива напрямую связана с медицинской генетикой и другими клиническими дисциплинами, базовых знаний в области молекулярной биологии будет достаточно для освоения материала.
Претендуют ли студенты и аспиранты на скидку?
Нет, скидка не предоставляется.
Потребуется ли какое-то ПО для участия в интенсиве?
Да. Список и инструкции по установке мы пришлем участникам до начала курса.
Для записи на интенсив необходимо пройти онлайн-курс. Это обязательное условие?
Да. На интенсиве мы хотим сконцентрироваться на максимально полезной информации, поэтому важно подготовиться к ее получению и установить нужные программы.
Я набрал необходимое количество баллов в онлайн-курсе, что делать дальше?
Для тех, кто наберет необходимое количество баллов, в курсе станет доступен дополнительный модуль с инструкциями по заполнению анкеты и оплате.
Если модуль недоступен, значит на ближайшем интенсиве закончились места. Однако набранные баллы перезачтутся для будущих интенсивов.
Если модуль недоступен, значит на ближайшем интенсиве закончились места. Однако набранные баллы перезачтутся для будущих интенсивов.
Будут ли доступны записи занятий и обязательно нужно присутствовать лично?
Личное присутствие помогает лучше погрузиться в тему и сразу задать все вопросы. Но если обстоятельства не позволяют, участникам будут доступны записи занятий уже на следующий день после их проведения. Доступ к ним останется в течение 6 месяцев после окончания интенсива.
Я прошел курс, но подача анкет уже закончилась, когда я смогу записаться на следующий интенсив?
Интенсив проводится ежегодно один или два раза в год. Советуем подписаться на новости Института и следить за анонсами.
Отзывы
Контакты
Институт биоинформатики
Cанкт-Петербург, ул. Кантемировская 2А,
Бизнес-центр «Таймс»
Занятия онлайн на платформе Zoom
Вопросы – info@bioinf.me
Cанкт-Петербург, ул. Кантемировская 2А,
Бизнес-центр «Таймс»
Занятия онлайн на платформе Zoom
Вопросы – info@bioinf.me
Previous
Образование
Next
Наука
© Bioinformatics Institute
Об институте