Темы интенсива:
1. Секвенирование и обработка данных NGS
Узнаем, как получают данные и зачем это знать интерпретатору
2. Основы биологии гена и наследования
Разберемся в биологических процессах и механизмах, которые нужно понимать, чтобы помочь поставить диагноз
3. Поиск и классификация генетических вариантов
Освоим современные подходы к классификации однонуклеотидных замен и CNV
4. Геномные браузеры и базы данных
Познакомимся с основными программами и базами данных, необходимыми для интерпретации: gnomAD, ClinVar, DECIPHER, OMIM, Genomenal, геномный браузер IGV и др.
5. Этические проблемы генетического тестирования
Поднимем вопросы биоэтики: конфиденциальность генетической информации, случайные находки, носительство патогенных вариантов